Síndrome de Sanfilippo: ¿Qué es y cuáles son los síntomas de este grave trastorno que deja al paciente con poca esperanza de vida?
El Síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico de origen genético muy poco frecuente. Este afecta a los niños, que suelen nacer sanos. Pero los síntomas de este padecimiento van apareciendo conforme los infantes crecen. Por lo que es importante reconocer las señales a tiempo.
Hay una gran cantidad de enfermedades y trastornos que afectan a la población, incluso desde etapas tempranas. Tal es el caso del Síndrome de Sanfilippo, el cual afecta a los niños y empieza a manifestar sus primeras señales durante etapas clave del desarrollo.
De acuerdo con Nemours Kids Health, el Síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es un trastorno metabólico de origen genético muy poco frecuente. Este es ocasionado cuando hay un cambio en un solo gen en un niño, lo que ocasiona que no pueda descomponer cierto tipo de hidratos de carbono (es decir, azúcares).
Lo que conduce a que haya graves problemas en el cerebro y el sistema nervioso de los niños afectados. Debido a sus efectos, también se le conoce como Alzheimer infantil. Y, aunque los bebés suelen nacer sanos, con el tiempo, van manifestando los síntomas de este trastorno.
Síndrome de Sanfilippo: causas de este raro trastorno
El cuerpo también necesita azúcares. El cuerpo fabrica cadenas largas de moléculas de azúcares, llamadas glicosaminoglicanos (GAG). Estos también se conocen como mucopolisacáridos y son importantes debido a que ayudan a construir cartílago, tejido conjuntivo, tejido nervioso y piel.
Asimismo, ayudan a la sangre a coagularse y también para mantener la comunicación entre células. Una vez que estas cadenas han cumplido con su función, el cuerpo las descompone mediante el metabolismo.
Sin embargo, en los niños que padecen este trastorno, hay un defecto en uno de los genes que fabrican las enzimas requeridas para descomponer un tipo de molécula de azúcar: el sulfato de heparano. Por lo que este se acumula en las células e impide que funcionen correctamente.
Esto provoca que algunos órganos puedan salir dañados, lo que afecta el crecimiento, el desarrollo mental y el comportamiento. Hay 4 tipos de este trastorno (A, B, C y D), pues hay 4 enzimas implicadas en la descomposición del sulfato de heparano. El tipo A es el más grave y frecuente.
Signos y síntomas
Los niños que lo padecen nacen sanos, y la mayoría de ellos no presenta el trastorno sino hasta etapas de preescolar, entre los 2 y los 6 años de edad. En ese momento es cuando empiezan a presentar retrasos evolutivos y problemas de comportamiento, así como problemas para dormir.
Los primeros síntomas de este trastorno son los siguientes:
Retraso del habla y otros tipos de retrasos del desarrollo.
Infecciones frecuentes de oídos o de senos nasales.
Cabeza más grande de lo normal.
Infecciones respiratorias.
Diarrea persistente.
Dolores de cabeza.
Problemas de sueño.
Problemas de comportamiento parecidos a los del autismo.
Comportamiento compulsivo e hiperactividad.
Estos pueden empeorar con el paso del tiempo, provocando:
Convulsiones
Importantes problemas cognitivos
Pérdida progresiva de las habilidades motoras (comer, vestirse, caminar, etc.). De ahí que se le llame también como Alzheimer infantil. Asimismo, la esperanza de vida se recorta, pues muchas veces los pacientes apenas y alcanzan la adolescencia.
Y, debido a que es un trastorno raro, es que suele ser difícil de diagnosticar. Puede haber sospechas cuando un niño tiene importantes problemas de comportamiento o presentan retrasos en el habla o del desarrollo que empeoran con el tiempo. Además, es necesario mencionar que, hasta el momento, no existe cura para el Síndrome de Sanfilippo.