¿Qué es el Síndrome 22q11 y cómo afecta a las personas que lo padecen?
Seguramente has escuchado en más de alguna ocasión que hay personas que padecen ciertos síndromes, tales como el Síndrome de Down, el de Raynaud o algunos más. Dentro del campo de la medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto de síntomas que presenta alguna enfermedad que posee su propia identidad. De acuerdo con el sitio web fisioonline, existen diversos síndromes que afectan a millones de personas, siendo cada uno de ellos diferentes entre sí, desde su etiología hasta su cuadro clínico. Entre los síndromes más comunes se encuentran:
- Síndrome de Down: es un trastorno genético del cromosoma 21 que genera un retraso intelectual y del desarrollo.
- Síndrome de Asperger: trastorno que forma parte del espectro autista.
- Síndrome anémico: trastorno que se caracteriza por la disminución de la hemoglobina funcional por debajo de los límites normales y provoca fatiga muscular, taquicardia, entre otros.
La lista de síndromes que puede padecer una persona es bastante larga, y algunos de ellos son conocidos, pero existen otros de los que apenas y se habla, ya que no hay suficiente información acerca de ellos. Un ejemplo de ello es el síndrome 22q11, del que te estaremos hablando a continuación.
El síndrome DiGeorge, también conocido como el síndrome 22q11, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta falta en dicho cromosoma provoca que el desarrollo de varios sistemas del cuerpo no se lleve a cabo como es debido, y esto tiene su inicio durante la fase del embarazo. Los signos y síntomas que se presentan por el síndrome DiGeorge pueden presentar ligeras variaciones, de acuerdo con el tipo y la gravedad de este, siendo determinados por los sistemas del cuerpo que hayan sido afectados.
Algunos de los síntomas de este síndrome pueden presentarse al momento del nacimiento, pero también hay ocasiones en las que estos no se manifiestan sino hasta la lactancia e inclusive, hasta la infancia temprana. De acuerdo con el sitio web Mayo Clinic, entre los signos y síntomas que se producen, se encuentran los siguientes:
- Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación rica en oxígeno (cianosis), siendo el resultado de un defecto cardiaco.
- Infecciones frecuentes
- Características específicas del rostro: mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados o un surco estrecho en el labio superior.
- Hendidura del paladar u otros problemas relacionados con este.
- Retraso en el crecimiento.
- Dificultad para alimentarse, imposibilidad para aumentar de peso o problemas gastrointestinales.
- Problemas respiratorios.
- Retraso en el desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse o hitos en el desarrollo de los bebés.
- Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal.
- Retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje.
- Problemas de conducta.
Este síndrome puede producirse en las primeras etapas del desarrollo fetal, o en su caso, ser heredado de un padre que posea eliminaciones en el cromosoma 22, sin importar que presente síntomas o no. Para descartar este tipo de padecimientos, es necesario que las mujeres embarazadas lleven un control de su gestación por medio de pruebas médicas que detecten alguna malformación o síndrome como el mencionado anteriormente, ya que una detección oportuna puede mejorar la calidad de vida de una persona que padezca alguna afección que pueda interferir en sus actividades diarias.