Descubren cómo una mutación genética causa una mayor inteligencia

En nuestra mente la palabra “mutación” está frecuentemente relacionado a una característica perjudicial o a una enfermedad, de manera general, es bien reconocido que este tipo de variación dentro del ADN trae consigo cambios anormales en el sistema que modifica una función importante, sin embargo, esto no siempre es así. En este caso, la neurobiología ha determinado cómo una mutación en una proteína central para la comunicación de las neuronas provoca un mayor coeficiente intelectual en los individuos portadores. Los hallazgos que revelan este hecho fueron publicados recientemente en la revista Brain por investigadores de la Universidad de Leipzig y Universidad de Wurzburgo.

Lamentablemente esta mutación tiene una dualidad muy peculiar ya que no solo presenta un efecto positivo y, en realidad, primero se reconoció como una variación genética que genera un trastorno hereditario caracterizado por la degeneración de células especializadas de la retina de nuestros ojos (conos y bastones) que provoca ceguera. La alteración se conoce como CORD7 que hace referencia a distrofia de conos y bastones (Cone-Rod Dystrophy 7; CORD7) y la mutación afecta al gen “RIM1” que codifica para una proteína con una función muy importante para la comunicación neuronal.

Se describe por SciTechDaily que, en primera instancia, los pacientes portadores de esta mutación se reconocieron por la pérdida de la vista que después se asoció como CORD7, sin embargo, ésta no era la única característica distintiva que exhibían estos individuos. Al realizar una serie de evaluaciones clínicas también se determinó que todos los pacientes tenían una inteligencia superior a la media, lo cual hizo cuestionarse a los investigadores si esta singularidad también se debía a la mutación que les provocaba ceguera o solo era un efecto de coincidencia de superdotados, lo cual parecía incluso más improbable que la primera premisa.

De esta manera, el objetivo del estudio aquí descrito fue determinar si la mutación CORD7 en realidad explicaba el mayor coeficiente intelectual observado en los individuos. Para estudiar esta asociación utilizaron a las comúnmente denominadas moscas de fruta (Drosophila melanogaster), en las cuales se estableció que compartían  la misma proteína RIM1 que nosotros, por lo tanto, esto nos indica que son un modelo biológico adecuado, posteriormente, mediante técnicas de edición genética, se introdujo en estos animales la mutación CORD7 con la intención de mimetizar tanto el efecto negativo (ceguera) y positivo (mayor coeficiente intelectual) que se presenta en los humanos.

Por su parte, para determinar el mecanismo que se altera en la función de la proteína RIM1 se tomaron medidas electrofisiológicas de la transmisión sináptica, que es la manera en la cual se comunican las neuronas. Los resultados obtenidos tras la experimentación demostraron sorprendentemente que la mutación CORD7 genera una “función de ganancia” para la proteína RIM1, es decir, cuando está presente, la comunicación neuronal de las células mejora y ocurre a mayor escala, de forma más rápida y eficiente, lo cual sugiere que podría explicar tanto la ceguera como el mayor coeficiente intelectual en los pacientes.

Finalmente, la biología a veces puede asombrarnos mucho, en este caso, resulta muy peculiar y controversial cómo un cambio genético puede tener este tipo de dualidad aportando un mayor rendimiento cognitivo sumamente notable, pero, a su vez, afectando una capacidad muy importante para el ser humano en cuanto al sentido de la vista.

El reporte completo en el cual se basó esta nota se encuentra en: Brain

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