Este gen confiere hasta un 70% de protección contra el Alzheimer, según reciente estudio
El Alzheimer es una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo, y su prevalencia sigue aumentando a medida que la población envejece. Según la Organización Mundial de la Salud, hay alrededor de 50 millones de personas que viven con demencia, y se estima que el Alzheimer representa entre el 60% y el 70% de estos casos. Esta enfermedad causa una pérdida progresiva de la memoria y otras habilidades cognitivas, lo que conduce a una dependencia total de los pacientes y pone una gran carga tanto en los afectados como en sus familias y cuidadores.
La investigación sobre el Alzheimer ha sido intensa durante décadas, pero hasta ahora, las opciones de tratamiento han sido limitadas y en gran medida insatisfactorias. Uno de los principales retos que tiene este campo ha sido comprender las causas subyacentes de la enfermedad y encontrar formas efectivas de prevenirla o tratarla. Uno de los factores genéticos más estudiados relacionados con el Alzheimer es el gen APOEe4. Las personas que tienen una variante de este gen tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad.
Recientemente, un equipo de científicos de la Universidad de Columbia ha realizado una investigación emocionante que podría cambiar el juego en el tratamiento y la prevención de esta enfermedad devastadora que sufren millones de personas en todo el mundo. Han descubierto una variante en el gen FN1 que puede reducir hasta en un 70% la probabilidad de desarrollar Alzheimer en personas que tienen la variante APOEe4 antes mencionada.
El gen FN1 es responsable de la producción de una proteína llamada fibronectina, que juega un papel crucial en la barrera hematoencefálica (la barrera que divide a la sangre y el cerebro), una defensa clave para el cerebro que regula qué sustancias pueden entrar y salir de él. Los científicos creen que una cantidad excesiva de fibronectina puede interferir con la capacidad del cerebro para eliminar las sustancias dañinas, especialmente las proteínas amiloides-beta que se acumulan en el cerebro de las personas con Alzheimer.
Para llegar a estos hallazgos, el equipo de investigación de Columbia realizó secuenciación del genoma de más de 10,000 individuos. Descubrieron que la variante protectora del gen FN1 está asociada con una reducción significativa en los niveles de fibronectina en el cerebro, lo que a su vez mejora la capacidad del cerebro para eliminar las proteínas amiloides-beta. Esta conexión directa entre la reducción de la fibronectina y la mejora en la eliminación de las proteínas amiloides-beta se confirmó en pruebas realizadas en un modelo de pez cebra de Alzheimer.
El Dr. Richard Mayeux, neurólogo de la Universidad de Columbia, señaló que estos resultados sugieren que un tratamiento que reduzca los niveles de fibronectina y bloqueé los efectos de la variante protectora del gen FN1 podría ofrecer una defensa sólida contra el Alzheimer. Además, los investigadores también encontraron que la reducción de la fibronectina mejoraba otros aspectos del daño relacionado con el Alzheimer, como los cambios en las células gliales.
