Niño de 11 años puede escuchar por primera vez, solo tuvieron que inyectarle este virus
La sordera es la pérdida total o parcial de la capacidad de escuchar, y puede afectar a personas de todas las edades. Puede ser congénita o desarrollarse con el tiempo debido a diversas razones que afecten al oído. Las causas comunes de sordera incluyen infecciones del oído, lesiones en la cabeza, exposición a ruidos fuertes, enfermedades genéticas y mutaciones genéticas específicas.
Esta última hizo víctima a un niño de 11 años que nació con una rara anomalía genética que le causó sordera, pero ahora todo cambió para él con este innovador tratamiento. Este avance médico tuvo lugar en el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), donde se llevó a cabo este tratamiento que podría representar una nueva esperanza para aquellos que padecen pérdida de audición debido a mutaciones genéticas.
Aissam Dam es el protagonista de nuestra nota, nació con una condición poco común que afecta a un solo gen, dejándolo profundamente sordo. El defecto genético en cuestión impedía la producción de una proteína crucial llamada otoferlina, necesaria para que las células ciliadas en el oído interno conviertan las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro.
¿Cómo es que volvió a escuchar?
El tratamiento, llevado a cabo el 4 de octubre de 2023, implicó una cirugía en la que se levantó parcialmente el tímpano de Aissam. Durante la operación, se utilizó un virus modificado e inofensivo que se inyectó en el líquido interno de la cóclea, transportando copias funcionales del gen de la otoferlina. Esta estrategia única permitió que las células ciliadas comenzaran a producir la proteína que les faltaba, restaurando así la función auditiva del niño.
Casi cuatro meses después del tratamiento en uno de sus oídos, Aissam ha experimentado una notable mejora en su capacidad auditiva. Ha pasado de tener una pérdida de audición profunda a una leve a moderada, y según el comunicado de CHOP, ahora está «literalmente oyendo sonidos por primera vez en su vida».
Es importante destacar que los defectos genéticos asociados con la pérdida de audición, como en el caso de Aissam, son extraordinariamente raros, representando entre el 1 y el 8% de las pérdidas auditivas congénitas. Sin embargo, este avance pionero no solo ofrece esperanza para aquellos afectados por mutaciones genéticas poco comunes, sino que también abre todo el camino para futuras investigaciones y tratamientos que podrían abordar un espectro más amplio de condiciones de pérdida de audición infantil.
A pesar de este logro médico significativo, el camino hacia la recuperación total puede presentar desafíos. Aissam, nacido en Marruecos y luego trasladado a España, enfrenta el reto de aprender a hablar, debido a su misma enfermedad congénita. La ventana crítica para el desarrollo del lenguaje se cierra típicamente alrededor de los cinco años, y aunque el niño puede percibir sonidos, la conexión entre la capacidad de escuchar y la adquisición del habla puede requerir un enfoque adicional en su rehabilitación.
Este avance en la terapia génica para la pérdida de audición, es sin duda un hito significativo en la medicina, ofrece esperanzas para aquellos que han nacido con sordera desde el nacimiento y específicamente en un gen. Aunque se centra en una condición genética rara, su impacto potencial en el tratamiento de otras mutaciones más comunes destaca la importancia de la investigación continua y la aplicación de la genética en la medicina para mejorar la calidad de vida de las personas.
