Jo Cameron: la mujer que no siente temor, ansiedad, ni dolor físico.

En el mundo existen algunas enfermedades raras que solo afectan a un puñado de humanos. La mayoría de estas enfermedades se producen a nivel genético, ocasionando alteraciones en el fenotipo de quienes la padecen; por ello, no es de sorprender que el aspecto físico de estas personas se vea afectado. Sin embargo, existen algunas enfermedades raras que podrían pasar incluso desapercibidas para los afectados.

Tal es el caso de Jo Cameron, una mujer escocesa de 73 años de edad. Durante mucho tiempo vivió una vida normal, tranquila y feliz, sin darse cuenta que era portadora de una enfermedad que la hacía única entre la población. Cuando cumplió 65 años, se percató que era insensible al dolor. Esta condición pasó desapercibida por muchísimo tiempo ya que, como ella refiere, nunca requirió de analgésicos y pensó que eso era normal.

Después de someterse a una intervención quirúrgica en la mano debido a la artritis que padecía, sus médicos notaron que ella era única, pues no necesitó de analgésicos después de la operación. Por tal motivo, Jo fue referida a instituciones genéticas del University College London y de Oxford, University. Después de las correspondientes pruebas moleculares, los genetistas se percataron que Jo Cameron era portadora de una mutación en dos genes, la cual era responsable de que no sintiera dolor.

Los genes mutados son FAAH y FAAH-Out, miembros de una familia de genes que codifican para enzimas serina-hidrolasas. FAAH codifica para la amida hidrolasa de ácido graso, una enzima que descompone la anandamida, un neurotransmisor de ácidos grasos vinculado a los estados de ánimo, memoria y a la sensación de dolor. Debido a la mutación presente en el genoma de Jo, su cuerpo produce cantidades insuficientes y disfuncionales de la enzima, lo que ocasiona que esta esté en cantidades anormales, y por ende, no sienta dolor. El segundo gen, FAAH-Out, es un regulador de FAAH, que tiene como función regular (propiamente dicho) la expresión de FAAH. En el caso de Jo, este se encuentra desactivado por la mutación.

Estas alteraciones son las responsables de que Jo Cameron no sienta dolor físico pero, si pensabas que Jo tiene superpoderes, dejame decirte que estás equivocado. La sensación de dolor es un fenómeno fisiológico que permite al cuerpo reaccionar y advertir al sistema nervioso central cuando no anda bien; si te quemas la mano al introducirla a un recipiente con agua caliente, sientes un dolor muy intenso y quitas tu mano. Ese es un mecanismo normal que evita que te sigas dañando, lo cual podría comprometer la correcta función de la zona afectada, o de tu vida.

Aún así, el caso, publicado en el British Journal of Anesthesia, podría abrir la puerta a una serie de nuevos tratamientos para ayudar a las personas a recuperarse más rápido de una cirugía, a controlar el dolor crónico producido por enfermedades graves (por ejemplo en el cáncer o con los famosos cólicos renales, catalogados como los eventos más dolorosos que existen) y los trastornos de ansiedad.

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